Отговаря д-р Николай Доганов, акушер-гинеколог и консултант на в. "24 часа" от старта на приложението "Докторе, кажи!" през 2001 г.

Всяка жена може да роди такова дете. Честотата е около 40 на 1000 новородени. 75% са със структурни дефекти, а останалите се дължат на хромозомни или на наследствени болести.

Основните рискове за появата на вродени малформации са раждането на предишно дете с аномалия, диабет или затлъстяване на майката, кръвнородствен брак, генетично заболяване, употребата на тератогенни лекарства, рентгеново облъчване, йонизираща радиация и др.

При по-голямата част от децата с вродени аномалии обаче не се откриват предхождащи рискови фактори.

Структурните дефекти са аномалии в развитието на различните органи и системи на плода. Значителна част от тях могат да се диагностицират чрез ултразвуково изследване. Правят се всеки месец, но най-важни са в 3 периода. Между 11-ата и 14-ата седмица, смятано от първия ден на последната редовна менструация - за изключване на тежки аномалии на плода като липсата на глава, някои аномалии на пикочно-половата система, големи дефекти на предната коремна стена и др. И за измерване на количеството течност между кожата и гръбначния стълб в тилната област на плода, чрез което се разделят условно на 2 - с нисък или с висок риск за дефект.

Вторият основен ехографски преглед на плода се извършва между 18-ата и 22-ата седмица. При него се прави преглед на всички органи и системи на плода. Този срок на бременността е особено подходящ и за преглед на сърцето на плода.

Третият важен ултразвуков преглед се извършва между 28-ата и 32-ата седмица. През него се прави повторна оценка на феталната морфология и се преценяват начинът и темпът на растеж на плода.

Но не всички структурни дефекти могат да бъдат диагностицирани чрез ултразвуково изследване преди раждането. Част от аномалиите се развиват в по-късните срокове на бременността, а други са прекалено дискретни, за да бъдат установени ехографски. Чрез ултразвук не могат да бъдат диагностицирани и повечето хромозомни аномалии и наследствените болести. За целта е необходимо използването на други методи.

Болестта на Даун е най-честата хромозомна аномалия - при 1 на 700-1000 раждания. Свързана е с умствена недостатъчност, вродени сърдечни пороци, дефекти в храносмилателната система, намалена продължителност на живота и др. Диагностицирането на болестта на Даун при плода става с инвазивни изследвания, едно от които е т.нар. амниоцентеза. Те са скъпи, трудоемки и носят риск (макар и минимален) за прекъсване на бременността. Не се предписват на всички бременни, а само при повишен риск. Той нараства с възрастта на майката.

При бременна над 35 г. се предлага извършване на амниоцентеза. За да се определи рискът при бременни под 35 г., се правят "пресяващи" (скринингови) изследвания - ехографско измерване между 11-ата и 14-ата седмица или вземането на кръв за биохимично изследване между 16-ата и 20-ата седмица. Бременните с нисък риск са около 95% и на тях не се предлагат допълнителни изследвания. В останалите 5% е препоръчителна амниоцентеза.

Чрез този метод под постоянен ултразвуков контрол и специална игла се взема малко от околоплодната течност, която се изпраща за хромозомен анализ.

Манипулацията е безболезнена, провежда се за няколко минути, практически не носи риск за майката и се извършва между 16-ата и 20-ата седмица. В 0,5-1% от случаите обаче амниоцентезата може да предизвика прекъсване на бременността (спонтанен аборт), поради което следва да се прилага само при строги медицински показания.