Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители

Здравното министерство осигурява до месец безплатно лечение с ново лекарство

Спиналната мускулна атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след недоволство на родители.

Министър Кирил Ананиев в късния следобед в четвъртък е издал заповед и по този начин здравното министерство ще осигури до месец ново лекарство за безплатно лечение.

Часове преди това родители заплашиха, че ще съдят България в Страсбург заради забавено лечение, защото от 2 г. има одобрено лекарство Nusinersen - единствено до този момент за лечение на заболяването (повече за него и лечението - вдясно).

Към днешна дата то се прилага в редица страни в САЩ и Европа, включително Гърция, Румъния, Турция, Сърбия. През февруари предстои да започне прилагането му и в Македония. Във всички тези страни то се заплаща 100% от държавата.

У нас спиналната мускулна атрофия (СМА) до четвъртък не бе включена в списъка с редки заболявания. Кирил Ананиев е първият здравен министър от три години насам, който изпълнява препоръката от януари 2016 г. на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването за добавянето в списъка на редките заболявания.

Сега лекарството ще бъде включено в позитивния лекарствен списък, така че то да може да се реимбурсира от здравната каса и да се осигурява на пациентите.

В началото на годината стана ясно, че Румъния отказва да лекува 9-годишния Стефан Радойчев. Момчето е с първа степен на СМА (повече за него на стр. 8). То бе изпратено там през фонда за деца с формуляр S2, гарантиращ, че НЗОК ще заплати на румънската здравна каса средствата за лечението му. По закон обаче срокът за това е 18 месеца, което е и сред причините да се получи отказ. В Румъния лечението се заплаща през държавна програма, а средствата стигат, за да осигурят скъпото лекарство само на румънските деца. По тази причина без предварително заплащане и там няма как да помогнат на Стефан, обясниха от румънската здравна каса. Затова действието на издадения вече формуляр S2 ще бъде прекратено, детето ще бъде изпратено като частен пациент, а парите ще бъдат заплатени от фонда за деца, стана ясно в четвъртък.

Медикаментът трябва да премине през оценка на здравните технологии и да бъде включен в позитивния лекарствен списък. Здравните власти обещаха, че в средата на февруари ще има готовност за прилагане на лечението у нас.

“В момента тече обучение в клиники в Румъния и Испания на български специалисти да провеждат лечението на СМА с Nusinersen. Водещи лекари и национални консултанти в тази сфера като професорите Ивайло Търнев, Иван Литвиненко, Венета Божинова вече са преминали теоретично обучение за прилагането на медикамента, като предстои и практическо такова”, обясниха от МЗ.

Ново лекарство спира уврежданията

Досега единствена помощ е рехабилитацията

Революционно лекарство дава шанс за живот на пациенти със спинална мускулна атрофия - рядко генетично инвалидизиращо заболяване, проявяващо се най-вече в ранна детска възраст и приключващо с летален край. То се прилага в САЩ и Европа от 2 г. До месец лечението ще стартира и у нас.

То е първото

и засега

единствено

в света

Досега болните разчитаха единствено на рехабилитация и поддържащи апарати. Лекарството е Nusinersen и е регистрирано за първи път в САЩ от Агенцията за контрол на храните и лекарствата в края на 2016 г. Одобрение и регистрация получава и от Европейската агенция по лекарствата през 2017 г. Оттогава започва да се прилага в над 20 страни от ЕС, включително съседните на България - Румъния, Гърция, Турция. Предстои и в Македония, а от средата на февруари и у нас, обещаха от здравното министерство.

“Спиналната мускулна атрофия се характеризира с дегенерация на периферните двигателни неврони, което причинява и характерната за това заболяване слабост в мускулите, дихателна недостатъчност и прогресивна загуба на способността за движение. 

Честотата на заболяването е 1,3-1,9 на 100 000 души според литературните данни, обяснява проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ “Александровска” и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания.

В основата на заболяването е мутация на гена SMN1. Той в комбинация с гена SMN2 произвежда протеин, необходим за нормалната функция на моторните неврони. Когато липсва, функцията се влошава и моторните неврони загиват, което води до мускулна атрофия и слабост.

В зависимост от степента, в която са засегнати функциите, спиналната мускулна атрофия е 4 типа.

“Отделните форми се различават по времето на проявата и тежестта на симптомите. При тип 1, който е най-тежък, децата не могат да седят без опора, при тип 2 децата могат да седят, но не могат да ходят, тип 3 е доброкачествена форма и при нея пациентите могат да ходят, а тип 4 е с начало в зряла възраст”, обяснява проф. Търнев.

В 60% от случаите става въпрос за СМА тип 1. Преживяемостта на децата, регистрирани с тази степен у нас, е 11 месеца. По света едва 68% преживяват до 2 години.

В България 77 са регистрираните пациенти със спинална мускулна атрофия, 6 от тях са починали. Данните са част от регистъра на Експертния център за спинална мускулна атрофия към Клиниката по нервни болести на Александровска болница, създаден през 2016 г. Друг официален регистър няма. Затова според лекарите вероятно

броят на болните

е три пъти

по-голям

“До 18 години са 23-ма от пациентите, а 48 – над 18 г. По-голямата част от болните, включени в регистъра, са с тип 2 и тип 3, тъй като пациентите със спинална мускулна атрофия тип 1 умират до 2 години”, обяснява проф. Търнев.

Животът на всички, особено на по-тежко болните, може да се промени след въвеждане на лечението с Nusinersen. То е скъпо -

цената на флакон

е 70 000 евро

без ДДС, като за първата година са нужни 6 флакона, а от втората година - по 1 флакон на 4 месеца, или общо 3 за година.

“Резултатите, които се постигат с него, са невиждани досега - намалява мускулната слабост, стопира се атрофията на мускулите, подобрява се силата в ръцете и краката, децата започват да задържат главата си, подобрява се дишането - от изявено коремно то става гръдно, което е важно за окисляването на мускулите, на мозъка и в този смисъл за моториката. Подобрява се апетитът и тези деца започват да наддават на ръст и тегло”, обяснява Дилена Балабанова, физиотерапевт, работещ с болни от спинална мускулна атрофия. Наблюденията ѝ са от работата ѝ с деца със СМА тип 2, при които е проследила състоянието преди и след започване на лечението с Nusinersen. Лечението, приложено още с установяване на заболяването, може да спре проявата на типичните за него симптоми и

въпреки

диагнозата

децата да

израснат

нормално,

без затруднения в развитието си. 

“Медикаментът е одобрен за всички форми на заболяването с изключение на случаите, когато е установено заболяване на централната или периферната нервна система, тежка сколиоза, нарушение в кръвосъсирването, което направило приложението на медикамента опасно за болния”, обяснява проф. Търнев.

“За да придобият допълнителен клиничен опит в поставянето на Nusinersen, експертите в центъра за спинална мускулна атрофия към Александровска болница е планирано да участват в няколко научни срещи. Първата ще е в Барселона на 25-27 януари, където ще се обсъди опит в скрининга, ролята на мултидисциплинарния екип в лечението и проследяването на пациентите и др. Ще има и практическа част под формата на работни групи.

Второто събитие ще има преимуществено практическа насока. То е планирано за 4-6 февруари и ще се проведе в Букурещ, където с новото лекарство се лекуват пациенти от есента на миналата година. По време на посещението българските лекари ще могат да видят как се извършва самата процедура и ще проследят стъпките, които са необходими при приема на всеки пациент от началото до момента на изписване”, разказа проф. Търнев.