Като него живеят още 50-ина българи с недиагностициран наследствен

ангиоедем

Българин разбра след 62 години мъки, 3 ненужни коремни операции и 5 спешни интервенции в стомашно-чревния тракт от какво е болен. Страданията му започват, когато е едва 8-годишен. Че има рядкото заболяване наследствен ангиоедем, което засяга един от 100 хиляди души, научава благодарение на амбициозен екип от Клиниката по клинична алергология на Александровска болница. Лекарите са част от световните усилия да се издирят засегнатите от генетичната аномалия хора, за да се лекуват.

Без терапия всеки втори от засегнатите е обречен.

Казусът на мъжа се разплита, след като по безспорни симптоми и лабораторни изследвания лекарите установяват болестта и при неговия внук. Тъй като е доказано отдавна, че причината за този ангиоедем е в наследствеността, лекарите изследват близките кръвни роднини и така са диагностицирани братът и сестрата на момчето, бащата и дядото – въпросният пациент.

В клиниката е създаден регистър на хората с рядката болест. Началото му е поставено през 1973 г. от проф. Божко Божков (един от първите в Източна Европа), който диагностицира пациентка №1 у нас с тази болест. От 2013 г. болните имат достъп до биологично лечение, което променя живота им, и оттогава няма нови смъртни случаи сред тях. Не се знае обаче какво става с недиагностицираните.

Историята на мъжа със забавена 62 г. диагноза разказа доц. Мария Стаевска,  началник на клиниката и национален консултант по алергология. Усилено е работила и д-р Анна Валериева, която специализира 1 г. в Милано във водещия европейски център за наследствен ангиоедем, наричано от медиците и със звучната абревиатура НАЕ. Той е един от фокусите на започващия на 16 ноември в София конгрес по алергология с международно участие. Като символ на съпричастност към хората с алергични болести, ангиоедеми и редките им форми и за привличане на вниманието на обществото върху тях НДК ще бъде осветен в лилаво в съботната вечер.

При редкия ангиоедем от родители на деца се предава автозомно-доминантно дефицит на биосубстанция, наречена плазмен С1 инхибитор.

Дефектът води до отоци по тялото и главата, на червата и урогениталните органи и до рискови отоци на лигавиците на дихателните пътища и ларинкса, които затварят пътя на въздуха. Както при всяко автозомно-доминантно предаване, вероятността детето да наследи проблема от засегната майка или баща е 50%.

Най-общо при засегнатите има комбинация от болестни прояви. От една страна, отоци, от друга - силни коремни болки, повръщане, диария, дехидратация. Дискомфортът в червата е толкова изявен, че буди съмнение за т.нар. остър хирургичен корем и пациентите веднага се насочват за операция, без да има нужда от нея.

Коварното е, че пристъпите са непредсказуеми, а в тежки случаи на оток на ларинкса може да се стигне до задушаване и смъртен изход.

“Поотделно симптомите може да се дължат на множество болести, а често човек ги възприема като независими едно от друго неблагополучия и това са основните причини за закъсняло диагностициране. То по принцип не е сложно, но ако се мисли във вярната посока - обясни доц. Стаевска. - Затова е важно за наследствения ангиоедем да се говори - познаването на симптомите от хората и насочването на вниманието на лекарите от други специалности ще помогне за спасяването на много животи.”

Съотнесено към статистическата честота за Европа, се смята, че у нас има около 140 души с тази болест. Установени са под 90. Останалите вероятно имат нелеката съдба на пациента с множество ненужни операции и пропуснат шанс за лечение и нормален живот.

Влошаването може да настъпи спонтанно и до 3-4 дни да премине, но може и да е екстремно и опасно за живота. Понякога пристъпите се провокират от натиск, травма, вибрации, стрес, операция, инфекции, противозачатъчни и лекарства за високо кръвно като например АСЕ-инхибитори. Някои съобщават за зачестяване на кризите през пролетта и есента.

Доц. Стаевска съветва хора, при които се появяват тук-там отоци и имат проблеми с корема, да се консултират с алерголог. Това, разбира се, може да стане и в Александровска болница. Терапията се поема от здравната каса и при придържане към нея рязко спада рискът от кризи и смъртен изход, поясни доц. Стаевска.