Отговаря д-р Борислав Герасимов, консултант по неврология на в. "24 часа" от старта на приложението "Докторе, кажи!" през 2001 г.

Към спиналните мускулни атрофии се отнасят цяла група наследствени болести. При тях дегенерацията засяга двигателните неврони (клетките на предните рога на гръбначния мозък) и затова се наричат спинални (гръбначномозъчна).

Много по-рядко са засегнати и двигателните ядра на някои черепно-мозъчни нерви в ствола на главния мозък. Уникално е, че се засягат изолирано структурите на периферния двигателен неврон и затова преобладаващите клинични прояви са вяли парези с хипотрофия (отслабване, стопяване) и хипотония (намален тонус) на засегнатите мускули, които се инервират от увредените неврони и произлизащите от тях нерви. Силно отслабени, до липсващи са съответните сухожилни рефлекси. Клиничното протичане на различните форми е много разнообразно.

В зависимост от възрастта, в която се проявяват, локализацията на увредата и начинът на протичане спиналните мускулни атрофии се разделят на няколко типа: инфантилен тип у деца (с вродена, проявяваща се още след раждането, ранна и късна детска форма), по-късно развиващи се междинен и младежки (ювенилен) тип, дистален тип и рядката форма, описана от Вулпиян-Бернард (късна форма при възрастни, която е с относително по-бавен ход).

Различните форми на клинично протичане на повечето наследствени неврологични болести изисква голям клиничен опит, за да се ограничат отделните конкретни форми на заболяването, да се изгради един ефективен лечебен режим, за да се постигне добро качество на живота и да се избегнат генетичните рискове при следващите поколения.

Диагнозата в началните стадии на заболяването е трудна и изисква различни изследвания - електромиография, биопсия от мускул и генетично уточняване на дефекта. Протичането е бавно, но винаги е с прогресивно влошаване на силата и обема на мускулите.

Лечението засега е само симптоматично, със стимулиращи средства, подобряващи храненето на нервните клетки и на мускулите.

Общото в клиничното протичане е засягането на част от мускулите и трудностите в движенията и обслужването. Както и прогресивното влошаване на състоянието до инвалидност, без да са засегнати други структури на нервната система и на интелекта на болните.