Повечето са роднини, лекуват ги с над 3 млн. лв. на година

12 души с много рядката болест на Фабри са от родопското село Борино. Те са около 1/3 от всички българи с тази диагноза. Допреди няколко години са били половината от хората с това заболяване у нас.

Болестта на Фабри се среща при по-малко от 1 човек на 100 000 души население. Големият им брой в Борино е феномен, тъй като в селото живеят около 2000 души. В цяла Сърбия например няма нито един с тази диагноза.

Болестта се дължи на генетичен дефект, мутация на Х-хромозомата, което води до невъзможност да се синтезира един ензим. Според изследванията тя се е появила в района на Борино заради затворения живот в общността и близките родствени връзки на много от съпрузите.

Четирима от болните вече са умрели, все преди 50-годишна възраст. Не всички обаче са роднини.

При болестта на Фабри поради недостига на ензима се натрупва специфични белтъци в клетките, което уврежда бъбреците, сърцето, кожата, стомаха. Реално страда целият организъм.

Боледуват и двата пола, но мъжете са по-силно засегнати.

“Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма случаи и двете да са засегнати, пълноценната хромозома до някаква степен компенсира дефекта. Затова при жените клиничните изяви са доста по-късно, отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. При жените болестта протича много по-леко и симптомите се появяват към 60-годишна възраст. Мъжете обаче, ако болестта не бъде открита и лекувана, умират до 50-годишна възраст - обяснява личният лекар на 12-те болни д-р Митко Хаджиев. - Симптомите се появяват още в първите 10 г. от живота им.”

Още в младостта мъжете развиват хипертония, а към 30-годишна възраст често получават инсулт.

Д-р Хаджиев е обучен как да лекува хората с рядката болест от проф. Емил Паскалев, шеф на Клиниката по нефрология и трансплантация в Александровска болница и председател на Българското нефрологично дружество.

Преди няколко години екип от нефролози начело с проф. Паскалев изследвали родословните дървета на хората и изпратили кръв в Германия за точен анализ, който е условие за диагноза.

“През комунизма тези хора не са били лекувани. Заболяването трудно се диагностицира, тъй като е рядко, а симптомите не са специфични и могат да се дължат на голям брой други състояния. Това налага последователното им отхвърляне, преди да се заподозре болест на Фабри.  Тя е описана преди повече от 100 години от немския дерматолог Йоханес Фабри, който практикувал в Дортмунд. Болестта се проявява по различни начини, като повечето пациенти казват, че имат болки, главозамайване, бързо се изморяват, имат проблеми със сърцето, бъбреците, често ги сполетяват ранни инсулти.

Лечението сега се покрива от здравната каса, въпреки че е много скъпо. Ако държавата не плащаше, тези хора да са си отишли вече, това са 300 000 лв. на човек на година. Сумата е непосилна”, казва докторът.

На болните се влива медикамент, от който опаковката струва 5972 лв. Имало е години, когато цената му е стигала до 7000. Всеки флакон има защитен стикер, който се отваря с подпис на пациента и се залепва в досието му. За едно вливане са нужни две опаковки, прави се през 2 седмици

С въвеждането на лекарството тялото получава липсващото количество а-галактозидаза-лизозомна хидралаза. Това вещество катализира хидролизата на гликосфинголипидите.

“Става по-сложно при съпътстваща болест. Един пациент направи усложнения заради алергична реакция. Имаше 40 градуса температура. Сега преди вливките му се дава урбазон по указание на проф. Паскалев. Непрекъснато се консултирам с него”, казва докторът.

Той има случай в практиката си мъж и жена да са болни и детето им от 20-годишна възраст прави инсулти. В света е описан само един такъв случай.

С диагноза болест на Фабри пациентите ги освидетелстват в ТЕЛК, най-често с втора група, някои - с трета. Има младо момче с над 70%. При освидетелстването се взема предвид дали имат и други болести, отбелязва д-р Хаджиев.

В САЩ се правят опити за вземане на медикамента през устата вместо чрез 4-часово вливане, но все още това не е клинична практика.

В Борино болните получават терапията в кабинета на лекаря. Но за един от тях докторът пътува до Пловдив. Той е най-възрастният със заболяването - на 60 г., се е преместил при близките си. Сестрите му също са носители на гена, но само ри мъжа той е с клинична изява.

“За 2 г. направихме генетични карти на целия му род, проверили сме 50-60 души, свързани с него. Взехме кръв на всички, за да се види дали има носители”, спомня си д-р Хаджиев. Той е лекар в Борино от 1992 г., вече 27 г. От 2000 г. е участъков за 1290 души в цялата община.



ОСТАВИ КОМЕНТАР

*       
*

Тревожни сигнали, които получаваме от бъбреците

Особен орган са бъбреците. Милиони хора по света страдат от някакъв проблем с тях, без да го...

Отучете детето да сяда така

Много родители си мислят, че седенето в положение W повишава гъвкавостта на детето им или че поне то...

9 скрити симптома на диабет

Очаква се броят на диабетиците по света да нарасне до 522 милиона души през 2030 г. В България сега...

ПОСЛЕДНО ОТ

Тези от вас, които не знаят какво означава терминът "хюга", може би в момента си задават куп въпроси. Дали е интериорно решение или безумна модна вълна. Хюга възникна още преди няколко години като популярно наименование, а от по-малко от 3 години е актуално и в България. Какво обаче е точно то? Хюга е усещане, начин на живот у дома,

Узаконяват ин витро с митохондрии от друга жена Великобритания първа в света узакони ин витро техника, при която се раждат бебета с две майки и един баща. Процедурата е разработена от учени в Нюкасъл, изпробвана е с животни и те са дали здраво поколение. При нея ядро на яйцеклетка от майката се поставя в цитоплазмата на яйцеклетка от донор

Всяко дете има вроден "механизъм" за научаване, изследване и запомняне на новата информация, която получава. Едно прави това най-лесно чрез слушане, а друго - чрез гледане. Трето се справя за едно определено време, а четвърто малко по-бавно. И това е съвсем в реда на нещата! Как детето ви възприема новата информация и знания можете да проверите

Излекуването с чигонг е бързо и трайно за вярващите в тялото си

През 2012 г. известният китайски майстор Юан Тзе прави малка революция в чигонг, като създава Юан...

Как лекува чигонг

Как лекува чигонг Неувяхващата си слава чигонг безспорно дължи на факта, че упражненията лекуват....

Чигонг настига йога по популярност в света

Днес е Световният ден на китайската лечебна практика, обявен от СЗО Преди 20-30 години малцина по...

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

Картофени топки с джинджифил богато на тиамин лесно 18 порции 90 мин 31 ккал мазнини 0,1 г въглехидрати 6,7 г фибри 1,2 г протеини 1 г необходими продукти: 500 г картофи на ситно 80 мл зехтин 2 люти чушки без семки на ситно 1/2 настъргана глава лук 1 с.л. джинджифил 1 ч.л. куркума 1 ч.л. кимион 1 ч.л. кориандър 2 с.л. брашно 1 с.л

“Козият рог” е единственият български филм с римейк “Козият рог” на режисьора Методи Андонов все още е най-гледаният български филм, повечето специалисти го имат и за най-добрия. Прозата на Николай Хайтов оплоди българското кино и се родиха 13 игрални филма. На път е 14-ият, ако Мариус Куркински довърши своя “Засукан свят”

Новият филм на Мариус Куркински “Засукан свят” ще открие тридесет и третото издание на фестивала “Киномания”. Откриващата прожекция е на 14 ноември в зала 1 на НДК. Лентата е по едноименния разказ на Николай Хайтов от сборника “Диви разкази”, който досега беше единственият неекранизиран. В нея участват Мариус Куркински, Камен Донев, Ана Пападопулу