Отговаря д-р Борислав Герасимов, консултант по неврология на в. "24 часа" от старта на приложението "Докторе, кажи!" през 2001 г.

Това е рядко неврологично заболяване. При него има свръхнормно болестно развитие на кръвоносните съдове още в ембрионалния период на развитие. То се проявява клинично с епилептични припадъци и с поява на много характерни кожни промени в областта на лицето и на такива промени в меките обвивки на мозъка. Най-често променените съдове са венозни и много често в мозъка под тези съдови малформации се открива натрупване на калций.

Предполага се, че свръхнормалното натрупване е резултат от увеличена пропускливост на капилярите в тази област поради недостиг на кислород към мозъчната тъкан. Обикновено болестта се проявява още в ранна детска възраст с различни видове епилептични гърчове, след което има преходни или трайни парези на половината или на част от тялото. Кожните ангиоми (съдови сплетения) са най-често в областта на лицето, често като невус (бенка), червеникаво оцветени. По-рядко има и наличие на вродена глаукома (повишено вътреочно налягане).

Диагнозата обикновено е лесна. Особено когато има епилептични прояви, които много трудно се повлияват от медикаментозно лечение, и при наличието на тези характерни кожни изменения, най-вече по лицето. При изследване с компютърна томография на главния мозък се установява наличието на много характерни калцификати, подредени по паралелни линии, и атрофия на част от мозъка. При изследване с магнитнорезонансна томография и особено при ангиография (изобразяване на мозъчните съдове) могат да се видят аномалиите в мозъчните обвивки и подлежащата локална атрофия на мозъка.

Лечението е трудно, тъй като епилептичните прояви са предизвикани от промени в главния мозък. Понякога се налага да се направи сложна неврохирургична операция. С нея се отстраняват съдовата аномалия и патологично промененият около нея мозък, за да се прекъсне патологичният кръг на зараждане на свръхнормалните разряди на мозъка и да се намалят, променят или преустановят епилептичните прояви на болестта.