5° C, ясно небе
Смъртта на 16-годишния Георги от Стара Загора по време на зелено училище преди няколко дни предизвика десетки въпроси, свързани с едно рядко генетично заболяване - синдром на Марфан. Оказва се, че семейството е очаквало трагедията, защото родната майка на момчето също като млада си отива от болестта.
Синдромът на Марфан е отдавна известно генетично наследствено заболяване, с което обаче човек може да изкара пълноценно цял един живот и да стигне 60-70 г., обясни проф. Иво Кременски, шеф на Националната генетична лаборатория. Дължи се на молекулни дефекти в ген FBN1, кодиращ образуването на фибрилин и локализиран в 15-ата хромозома. Засяга влакната в съединителната тъкан, които помагат за изграждане на структурата на други тъкани и органи.
Носи името на френския педиатър Антоан Марфан, който го описва през 1896 г. след наблюдения върху 5-годишно момиченце.
Болестта се предава по автозомно-доминантен път, т.е. от болен на болен. Случайно - за първи път се появява само при 15-20% от засегнатите. Болестта е рядка - страда 1 на 50 000 души. Еднакво засегнати са и жените, и мъжете.
Симптомите са изключително характерни и няма как да се объркат с друго, обяснява проф. Кременски. Лицето и носът са силно издължени и видът, особено при децата, наподобява глава на птица. Ушите са деформирани и обикновено прилепнали към главата. Небцето е високо, понякога дори разцепено - т.нар. вълча уста.
Ръстът е необичайно висок, стига се до 2 метра. Ръцете и краката са дълги и тънки, дланите - тесни, а ставите изключително подвижни - като пипалата на паяк. Оттам идва и името на типичното за синдрома състояние, отвеждащо към гръцката митология - арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.
Много често при това генетично заболяване се наблюдава и деформация на предната част на гръдния кош и той придобива клиновидна форма. Възможно е при пациенти с Марфан да има изкривяване на гръбначния стълб и деформации на прешлените.
Почти задължителна проява на болестта е влошеното зрение. Не става дума обаче за просто далекогледство, късогледство или катаракта, а за своеобразно изкълчване на лещата на окото, при която образът се възприема изключително нефокусирано.
Най-страшното поражение на болестта, което е станало причина за смъртта на Георги, а и на много други като него, са сърдечносъдовите аномалии, казва проф. Кременски.
Още през първата година от живота си болните деца развиват остра сърдечна недостатъчност. Често усложнение е пролапс на митралната клапа и аортна аневризма, което е неестествено разширение на аортната клапа в началната й част. Причина за това е разрушаването на еластичната мрежа в съдовата стена. Това може да доведе до разкъсване на кръвоносния съд и масивни кръвоизливи, които често водят и до смърт.
Физиологичните проблеми обаче не влияят на умственото и психическото развитие на болните, категоричен е специалистът. Ако се оперират навреме и имат адекватна поддържаща терапия, могат да доживеят дълбока старост.
Известно е, че със синдром на Марфан е бил 16-ият президент на САЩ Абрахам Линкълн, който не само че е водил пълноценен живот, а и е ръководил страната си по време на Гражданската война през 1861-1865 г.
До преждевременна смърт се стига при усложнения или неправилно лечение, категорични са специалистите. Случва се и при физическо натоварване, какъвто бе случаят с известен американски баскетболист наскоро.
Рискът синдромът на Марфан да се предаде по наследство е 50%, категоричен е проф. Кременски. Генетичната мутация може да се хване до 11-ата седмица на бременността и семейството да реши дали да я прекъсне при проблем и да разчита на следващ здрав плод, или да приеме риска да гледа дете с тази диагноза.
У нас това изследване обаче не се правело и десетки пациенти със съмнение заминавали в други държави с подкрепата на Фонда за лечение в чужбина.
Няма пълно лечение на болестта. Терапията е симптоматична и цели облекчаване на състоянието и забавяне на развитието на сърдечните дефекти. Много често се налага операция. Корекцията на зрението също става главно чрез хирургична намеса.
Коментари