Синдромът на Марфан поразява сърцето и очите

Смъртта на 16-годишния Георги от Стара Загора по време на зелено училище преди няколко дни предизвика десетки въпроси, свързани с едно рядко генетично заболяване - синдром на Марфан. Оказва се, че семейството е очаквало трагедията, защото родната майка на момчето също като млада си отива от болестта.

Синдромът на Марфан е отдавна известно генетично наследствено заболяване, с което обаче човек може да изкара пълноценно цял един живот и да стигне 60-70 г., обясни проф. Иво Кременски, шеф на Националната генетична лаборатория. Дължи се на молекулни дефекти в ген FBN1, кодиращ образуването на фибрилин и локализиран в 15-ата хромозома. Засяга влакната в съединителната тъкан, които помагат за изграждане на структурата на други тъкани и органи.

Носи името на френския педиатър Антоан Марфан, който го описва през 1896 г. след наблюдения върху 5-годишно момиченце.

Болестта се предава по автозомно-доминантен път, т.е. от болен на болен. Случайно - за първи път се появява само при 15-20% от засегнатите. Болестта е рядка - страда 1 на 50 000 души. Еднакво засегнати са и жените, и мъжете.

Симптомите са изключително характерни и няма как да се объркат с друго, обяснява проф. Кременски. Лицето и носът са силно издължени и видът, особено при децата, наподобява глава на птица. Ушите са деформирани и обикновено прилепнали към главата. Небцето е високо, понякога дори разцепено - т.нар. вълча уста.

Ръстът е необичайно висок, стига се до 2 метра. Ръцете и краката са дълги и тънки, дланите - тесни, а ставите изключително подвижни - като пипалата на паяк. Оттам идва и името на типичното за синдрома състояние, отвеждащо към гръцката митология - арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.

Много често при това генетично заболяване се наблюдава и деформация на предната част на гръдния кош и той придобива клиновидна форма. Възможно е при пациенти с Марфан да има изкривяване на гръбначния стълб и деформации на прешлените.

Почти задължителна проява на болестта е влошеното зрение. Не става дума обаче за просто далекогледство, късогледство или катаракта, а за своеобразно изкълчване на лещата на окото, при която образът се възприема изключително нефокусирано.

Най-страшното поражение на болестта, което е станало причина за смъртта на Георги, а и на много други като него, са сърдечносъдовите аномалии, казва проф. Кременски.

Още през първата година от живота си болните деца развиват остра сърдечна недостатъчност. Често усложнение е пролапс на митралната клапа и аортна аневризма, което е неестествено разширение на аортната клапа в началната й част. Причина за това е разрушаването на еластичната мрежа в съдовата стена. Това може да доведе до разкъсване на кръвоносния съд и масивни кръвоизливи, които често водят и до смърт.

Физиологичните проблеми обаче не влияят на умственото и психическото развитие на болните, категоричен е специалистът. Ако се оперират навреме и имат адекватна поддържаща терапия, могат да доживеят дълбока старост.

Известно е, че със синдром на Марфан е бил 16-ият президент на САЩ Абрахам Линкълн, който не само че е водил пълноценен живот, а и е ръководил страната си по време на Гражданската война през 1861-1865 г.

До преждевременна смърт се стига при усложнения или неправилно лечение, категорични са специалистите. Случва се и при физическо натоварване, какъвто бе случаят с известен американски баскетболист наскоро.

Рискът синдромът на Марфан да се предаде по наследство е 50%, категоричен е проф. Кременски. Генетичната мутация може да се хване до 11-ата седмица на бременността и семейството да реши дали да я прекъсне при проблем и да разчита на следващ здрав плод, или да приеме риска да гледа дете с тази диагноза.

У нас това изследване обаче не се правело и десетки пациенти със съмнение заминавали в други държави с подкрепата на Фонда за лечение в чужбина.

Няма пълно лечение на болестта. Терапията е симптоматична и цели облекчаване на състоянието и забавяне на развитието на сърдечните дефекти. Много често се налага операция. Корекцията на зрението също става главно чрез хирургична намеса.

Вижте новия сайт на "24 часа"

Този уебсайт или инструменти на трети страни може да използват "бисквитки", които са необходими за функциалността им и са необходими за постигане на целите, илюстрирани в политиката за бисквитките. С натискането на бутона "Приемам" вие се съгласявате с използването им.