Отговаря д-р Борислав Герасимов, консултант по неврология на в. "24 часа" от старта на приложението "Докторе, кажи!" през 2001 г.

Фридрайховата болест е относително рядка. Тя е от групата на наследствените малкомозъчни дегенеративни атаксии (залитания), при които изборно е увредена структурата и функцията на гръбначния и на малкия мозък.

Началото на болестта е преди 20-годишна възраст (юношеска атаксия), най- често между 8 и 15 години. Започва бавно със смущения в походката - атаксия (нарушено равновесие, нестабилност и залитане) поради затруднено провеждане на нервните импулси по увредените нервни проводници в крайниците, гръбначния мозък и малкия мозък, където се обработва информацията за положението на тялото и крайниците в пространството и спрямо земята.

Постепенно се появява слабост и хипотрофия (стопяване) на мускулите на китките на ръцете, с отслабване и изчезване на нормалните сухожилни и надкостнични рефлекси и постепенна загуба на дълбоката (ставномускулна) и на вибрационната сетивност в краката, с прогресивно влошаване. При почти всички болни се появяват костни и скелетни деформации с характерно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и на гръдния кош (кифосколиоза).

Изкривяването на стъпалата е известно като Фридрайхово стъпало (с висок свод, задебеляване на палеца като чукче и характерно изкривяване на останалите пръсти в основата им). Често при тези болни има захарен диабет, ендокринни, сърдечносъдови и белодробни смущения, затруднения в говора (дизартрия), затруднения в гълтането и дишането, патологични движения на очните ябълки и нистагъм, намален слух и зрение.

Диагнозата в началните стадии на заболяването изисква богат клиничен опит и изследване със съвременна апаратура още преди развитието на толкова характерните за заболяването клинични симптоми. Дефинитивно лечение засега няма, но разполагаме с много съвременни медикаменти и средства за симптоматично повлияване на по-изразените и неприятни усложнения и за облекчаване и подобряване на качеството на живота на болните с по-напреднал болестен процес.

Има съвременни медикаменти, които отдалечават най-тежките прояви и напредващата инвалидизация. Големи са надеждите от напредъка на генното инженерство за откриване на по-успешно лечение на тези генетично зависими заболявания.