Отговаря д-р Борислав Ацев, консултант на в. "24 часа" по кардиология още от старта на приложението "Докторе, кажи!" през 2001 г.

Синдромът на Марфан е наследствено генерализирано заболяване на съединителната тъкан. То се дължи на генетичен дефект, който нарушава синтеза на фибрилина, съставна част на тази тъкан.

Заболяването е сравнително често (1 на 20 000 души), в различните случаи се проявяват скелетни деформации, сърдечносъдови или очни проблеми. Клинични прояви от страна на сърдечносъдовата система се срещат в 40 до 60%, докато при 80 до 95% от пациентите се намират ехокардиографски патологични изменения или патология при прегледа.

Най-честите промени са митралният клапен пролапс (козметичен вроден дефект на митралната клапа) със или без пропускане на кръв при затворена клапа, дилатация на възходящата аорта, която може да е усложнена с регургитация на аортната клапа, аортна дисекация (разслояване) или аортна руптура (разкъсване). По-редки аномалии при пациентите със синдром на Марфан са пролапс на трикуспидалната клапа и дилатация на ствола на белодробната артерия.

Сърдечните усложнения и специално дилатацията на аортата с дисекация или руптура са причина за ранна смъртност при болните с Марфан синдром. Благодарение на развитите диагностични методи, които контролират развитието на заболяването, и новите успешни хирургични техники пациентите не умират вече във възрастта между 40 и 50 години, а могат да живеят нормално след операция. Аортни аномалии се срещат при 60 до 80% от болните с Марфан синдром.

Разширението на аортата е по-често при мъже и когато тя е общо разширена, се счита за фактор, определящ по-голям риск от разслояване и разкъсване. При повече от 6 см в диаметър и наследствена дисекация вероятността е голяма. Ако аортата е по-малка от 5 см, трябва да се следи на ехокардиограф всеки 5-12 месеца дали не се увеличава, което е знак за операция.

Бременността също повишава риска от дисекация, особено през последните 3 месеца, по време на раждането и 1 месец след него. Синдромът на Марфан трябва да се следи в специализирани клиники.