24°C   София
 

Минали са 12 години, откакто Кели Шубърт за последен път е чула своята по-голяма дъщеря Ема да казва "Мамо, обичам те!". "Не съм сигурна кое е по-тежко - да съм чувала тези думи някога и сега това да е вече невъзможно, или въобще да не съм ги чувала от устата на дъщеря си", споделя 43-годишната майка от Рокланд Тауншип, САЩ.

На две годинки и половина Кели познавала буквите и можела да каже дума с всяка буква, която я попиташ. По причини, които били непонятни за родителите обаче, Ема съвсем скоро престанала да произнася съгласни букви. Почти веднага след това тя изобщо престанала да говори. В същото време малкото момиченце, което обичало да оцветява картинки, да играе с играчки и даже да се храни самостоятелно, бързо започнало да губи тези свои способности.

"Поставиха диагноза аутизъм, но след като започнаха лечение, при нея нямаше никакво подобрение. Всъщност тя ставаше все по-зле. Започва да пляска неконтролируемо с ръцете си и да диша тежко и странно", разказва майката пред изданието "Рийдинг ийгъл".

Ема станала на 4 години. Една нощ, докато четяла материали за случаи на аутисти, Кели попаднала на описание на Синдрома на Рет. "Помислих си, о, Боже, това е точно Ема", разказва Кели. Тя отишла и събудила съпруга си Скот и двамата решили да се консултират с лекар. Кръвен тест потвърдил подозренията им.

Синдромът на Рет поразява 1 на всеки 10 000 момичета, като много рядко атакува момчета. Той е прогресивна форма на аутизъм, причинена от мутация на Х хромозомата, и води до изключително сериозни недъзи, обяснява Моника Коенраадс, изпълнителен директор на Фонда за изследвания на синдрома на Рет в САЩ.

В повечето от случаите синдромът се проявява при съвсем малки момиченца точно след като са се научили да ходят и да произнасят първите си думи. Започва да ги тегли назад в развитието им. След време те губят способностите, които са придобили, израствайки, вече не могат да комуникират с околните и да държат, носят или боравят с предмети. В един момент вече не могат да контролират ръцете си, забавя се развитието на мозъка, нарушава се походката, появяват се припадъци и интелектуална недостатъчност.

В момента Ема, която е вече на 14 години, комуникира с родителите си, като посочва с очи карти с написани "да" и "не" на тях. Понякога използва електронно устройство за проследяване на погледа, което позволява да избира символи на екрана само като ги гледа. Може да казва "татко", но използва тази дума само когато е силно стресирана. Момичето вече е загубило контрол над ръцете си, така че не може да яде или пие самостоятелно.

Макар че повечето от болните достигат до зряла възраст, те губят двигателния си контрол и на практика са заключени вътре в телата си. Всъщност жените могат да живеят с този синдром доста дълго, като най-възрастната жена, починала в САЩ , е била на 77 години, разказва Кели. Друг проблем обаче е, че има възрастни жени, които живеят със синдрома в различни домове, но никога не са получили точната диагноза на заболяването си.

"Лекарите казаха: "Това е най-тежката диагноза, която можем да дадем на един пациент. Този синдром причинява хаос в цялото тяло", спомня си Кели. Тя и съпругът обаче отказват да приемат това. Майката вярва, че Ема може да бъде излекувана и че намирането на лечение в рамките на нейния живот е една съвсем реална перспектива. "Учените вече успяха да обърнат развитието на синдрома при мишки", обяснява Кели.

Смята се, че синдромът на Рет вероятно е първото заболяване на мозъка, което може би е обратимо. Подобрение на симптомите при лечение вече е наблюдавано при опити на учени с животни във Великобритания. Наскоро сп. "Нейчър дженетикс" публикува статия, в която излага резултатите от работата им. Според учените клас лекарства, понижаващи холестерола, може би успешно ще помагат и за лечение на синдрома на Рет. Затова семейства с болни момичета както в САЩ, така и във Великобритания, са създали фондации и набират средства, които да финансират научните изследвания.

Кели вече е създала цяла мрежа с помощта на фейсбук. Тя има 450 приятели, чиито дъщери страдат от синдрома. Миналия месец американката организирала събиране на 19 момичета, страдащи от синдрома, и техните семейства. Събрали се 76 души, някои от тях останали в града за целия уикенд.

За да помогне за изследванията на синдрома, Кели е готова на какви ли не жертви. Тя мрази да тича, но през февруари догодина ще участва заедно с по-малката си дъщеря Али в маратон с дължина 16 км в парк на "Уолт Дисни", на който ще се събират пари за болните момичета. "За да финансираме изследванията, всеки трябва да направи каквото може", убедена е Кели.



ОСТАВИ КОМЕНТАР

*       
*

Висоцки измръзва на балкон

Нов опит да се разбули мистерията около смъртта на Владимир Висоцки бе направен наскоро в руския...

Д-р Йовчо Топалов извърши резекцията на комунизма

На 11 януари на 90-годишна възраст почина военният лекар Йовчо Топалов, извършил пълната резекция на...

Почина основателят на ВМА проф. Йовчо Топалов

Военномедицинска академия изказа съболезнования на  близките на проф. Йовчо Топалов – началник на...

От 1 апарат дишат 4-ма чрез малко подобрение

За 10 минути и с подръчни средства се правят разклонения от машината Критичен за болниците със...

Защо при КОВИД-19 има емболия

Появи се парадокс - лекарите от първа линия в битката с коронавируса имат много въпроси за реакциите...

Тревожни сигнали, които получаваме от бъбреците

Особен орган са бъбреците. Милиони хора по света страдат от някакъв проблем с тях, без да го...

65 болести надничат от едно име

През 1959 г. американско списание за традиционна китайска медицина (Journal of Traditional Chinese...

Как да постигнем просветление в кухнята

Филм показва, че съзнанието лекува физически недъзи На 18 и 19 април ще се състои световна интернет...

Какво е инфо-вирус?

Инфо-вирусът е като биологичния вирус, но много по-хищен. Докато живият паразит има няколко часа...