Тифани, която старее 8 пъти по-бързо

Прогерията превръща децата в старци

Тифани Уедекинд става рано, прави си тоалета, обува балетни палци и изпълнява няколко грациозни фигури за раздвижване. После яха колелото за офиса. На обед е на курс по йога. Вечер излиза на чашка с приятели. Не я вълнуват насмешливите или учудени погледи и хапливите забележки за вида й, които недодялани минувачи ѝ отправят.

43-годишната американка от Кълъмбъс, Охайо, е странна жена – отзад е дете, а отпред – на 80-годишна старица. На ръст е 1,37 м, тежи 26 кг - мерки на 10-годишно момиче.

Изглежда болна от анорексия, носи руса перука и зъбни протези. Но усмивката не пада от лицето ѝ и има енергия за цял футболен отбор.

Тифани страда от рядка генетична болест – прогерия, или синдром на Хъчинсън-Гилфорд. Старее 8 пъти по-бързо от другите хора. И не само кожата, а и вътрешните ѝ органи. Но е жива и лекарите я смятат за чудо на медицината. Продължителността на живота й е 3 пъти по-голяма от характерната за този синдром. При това е витална, гъвкава, води нормален живот и е невероятен оптимист.

Днес около 200 души в света (1 на 50 милиона) боледуват от прогерия и Тифани е най-възрастната. Жертва на дефектен ген. От тази болест се умира до 12-15-годишна възраст. Само някои изкарват 20 и повече.

При Тифани нещата се развиват по-бавно. Още от дете е наясно с някои странности на тялото си – не расте, косата ѝ пада и постоянните зъби отказват да пробият, затова ѝ ги вадят в зародиш. Но е енергична и свръхактивна. В училище се пише за всички спортове, става гимнастичка. Играе дори баскетбол и софтбол. Кара курс по танци, става мажоретка. Тя чува страшната диагноза чак на 20 г. Нейният брат Чад има подобни симптоми и два пъти чупи бедро – най-здравата кост. Сменят му сърдечна клапа, поставят му троен байпас. Когато решава да се жени и да има деца, Чад се подлага на генетичен тест. Цялото семейство дава ДНК материал и разбира за болестта. Майката е предала увредения ген и на двете си деца, но самата тя само го носи, няма симптоми и вече е над 70-годишна. 

Тифани като дете и с пораженията от болестта

“Едва ли разбирахме напълно какво ни очаква, докато през 2012 г. брат ми не почина на 39 години - разказва Тифани. – Смъртта му ми отвори очите и ме мотивира да живея на пълни обороти. Имам късмет, че съм още тук. Благословена съм.”

И се захваща с начинания, непосилни за много здрави хора. Открива бюро за вътрешен дизайн, фирма за почистване. Прави ароматни свещи, рисува картини, изработва украсени с фигури раници. Междувременно успява да се омъжи и бракът трае 8 години – до 2017 г. Разбира се, без деца. Упорства със спорта и твърди, че той я поддържа жива. Всеки ден практикува йога, кара колело, а в почивните дни се катери по планината. Затова има мускули и е гъвкава.

“Аз съм като котките – имам 9 живота и сега карам шестия или седмия”, шегува се Уедекинд. Смята, че постижения тепърва й предстоят. Грижи се за вида си, гримира се, сменя перуките - руса, червена, кестенява – с които прикрива голата си глава. Носи оригинални бижута от кожа и метал, направила си е татуировки.

За тонуса ѝ допринася фактът, че сърдечните и костните проблеми при прогерията се проявяват по-слабо. Но външните белези не са ѝ спестени –сбръчкана кожа, плешивост, нисък ръст, липса на зъби и мазнини, тясно лице и долна челюст, остър нос, писклив глас.

“Случи се да съм родена с тази болест, която ме прави различна и специална. Но няма да ѝ позволя да определя живота ми – такава съм си”, казва решителната жена, която близки и приятели наричат Упоритата Тиф.

Майка ѝ Линда не е толкова жилава, мъчи я чувство за вина, че е предала дефектния ген. Казва: “Тревожа се постоянно. Не минава и ден без мисълта, че може да изгубя Тифани. Но тя се държи стоически и не позволява нищо да я спре”. 

За разлика от филма “Странният случай с Бенджамин Бътън”, където героят на Брад Пит се ражда стар и с времето се подмладява, прогерията обрича необратимо болния на ранно остаряване. Тя е нелечима. Името ѝ идва от гръцки и означава преждевременна старост. Причинява я мутация, която се предава от майката. Мутацията поразява гена LMNA, произвеждащ ламин А – белтък, който като скеле поддържа клетъчните ядра. Дефект на гена дестабилизира ядрата и води до ранно остаряване.

Такива деца се раждат наглед здрави. Симптомите се проявяват на 1-2 години – бавен растеж, опадане на косата, проблеми със зъбите. После болестта се развива бързо и засегнатите най-често умират още като юноши от сърце или инсулт.  

Тифани е щастливо изключение. Обявена е за най-дълго живелия болен с прогерия. На 43 години, само кожа и кости, със застрашени от болестта органи, тя препуска като кобилка, танцува, изкачва върхове, пътува по света. Живее нормално и независимо и се оправя в бизнеса по-добре от здрави хора. Отскоро взема ново лекарство за забавяне на стареенето – Lornafarnib.

“Понеже съм толкова малка, някои мислят, че могат да се възползват от мен, но аз не се давам”, казва тя.

Сродните по съдба окуражава: “Съществуване като нашето е трудно, но не губете положителната нагласа. Поддържайте хармония между тялото, ума и духа”. Уверява, че болестта и въпросът ще доживее ли до утре я карат да цени и да се радва на всеки ден от живота.

Според Тифани е много важно да имаш край себе си солидни, здрави като скала любящи хора, които да помагат да преодоляваш трудностите. Но истинската сила е в самия теб, казва тя и добавя: “Болестта ми отне зъбите, но не и усмивката”.