19°C   София
 

Вроденото състояние е завинаги, но при добър контрол не съкращава живота

Дишаме непрекъснато и даже не се замисляме за това.

Правим го автоматично цял живот след първата си глътка въздух при раждането. По вроден рефлекс белите дробове автоматично вдишват и издишват.

В много редки случаи този механизъм не сработва пълноценно. Заболяването се нарича вродена централна алвеоларна хиповентилация или вроден хиповентилационен синдром. В света са описани около 1500 случая. Смята се, че

честотата е

1 на 200 000

раждания

Засяга еднакво мъжете и жените.

Диагнозата е трудна, а свързаното с нея поддържане на живота изисква специфични грижи. Само няколко центъра в света имат специализация в рядкото състояние. Благодарение на напредъка на генетиката, неонатологията и технологиите за подпомагане на дишането хората живеят почти нормално.

В “Майчин дом” на новородено момиченце беше открит такъв синдром и с усилията на целия екип на неонатолога проф. Боряна Слънчева 3-месечното момиченце беше успешно транспортирано до Франция с военния спартан. При неопитен екип или неразвита медицина състоянието е свързано с висок процент смъртност поради неразпознаване на причината за дихателните затруднения или неадекватни грижи заради липса на апаратура. Изследователите смятат, че някои случаи на синдрома на внезапна детска смърт или внезапна необяснима смърт при деца може да бъдат причинени от недиагностициран вроден хиповентилационен синдром.

Опитният екип на “Майчин дом” се справя с рядкото предизвикателство. Момиченцето вече е в най-добрия в Европа Референтен център за редки респираторни заболявания при деца към университетската педиатрична болница “Робер Дебре” в Париж. За изключителната медицинска мисия помагат десетки сърцати хора от министерствата на здравеопазването, на отбраната и на външните работи. Бебето пътува в кувьоз със специална апаратура и под непрекъснатите грижи на д-р Анета Попиванова и акушерката Камелия Спасова от Интензивното отделение на Клиника по неонатология. В Париж родителите ще преминат обучение как да бъдат обслужвани специфичните потребности на бебето и да използват неинвазивна техника и апаратура за поддържане на дишането.

След раждането бебетата с редкия синдром имат

плитко дишане,

задух, слабо

насищане

на кръвта

с кислород Състоянието се влошава до пълно спиране на спонтанното дишане насън. Симптомите обикновено стават очевидни малко след раждането, когато засегнатите бебета хиповентилират след заспиване. Липсата на кислород в кръвта причинява

синкави устни,

бледа кожа,

липса на виталност.

В някои по-леки случаи проблемът може да стане очевиден и по-късно в живота.

Ранната диагностика и лечение са важни за предотвратяване на сериозни усложнения, причинени от недостига на кислород. Правят се дихателни, сърдечни и неврологични тестове, за да се изключат други нарушения. Извършва се и специализирано изследване на съня, за да се определи колко тежко е затрудненото дишане.

Заболяването е смятано за генетично и представлява дифузно увреждане на автономната нервна система. Генетичната връзка е открита едва наскоро след изследвания на френски и испански лекари през 2003 г. Въпреки че по целия свят изследователи работят над изучаването на състоянието и търсят нови техники и методи за подобряване на живота на децата със синдрома, знанията в тази област са ограничени или неизползваеми в държави с лошо здравеопазване.

Приема се, че предаването е автозомно доминирано - едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. Хетерозиготна мутация на гена PHOX-2B (PHOX2B) се открива при 90% от засегнатите.

Генът PHOX2B

е ключов играч

в пренаталното

развитие

на нервната

система

Разстройството е свързано с нетипично развитие на ранните ембрионални клетки, които образуват гръбначния мозък, и неправилно функциониране на нервите, които контролират неволевите функции на тялото.

Златният стандарт за диагностициране е генетично тестване за идентифициране на мутации в гена.

Благодарение на мултидисциплинарните и координирани усилия и използване на апаратура за механична вентилация нощем или в критични състояния повечето хора със заболяването могат да водят нормален живот. Това предполага внимание не само нощем, но и при различни дейности като например плуване, защото са описани случаи, в които тялото “забравя” да дишат под водата.

Състоянието е завинаги, но с подходящо лечение не намалява продължителността на живота. Обикновено разстройството е вродено. В някои случаи може да се развие по-късно особено след тежко увреждане или травма на мозъка или мозъчния ствол.

Лечението се фокусира върху осигуряване на дихателна подкрепа. В тежки случаи и възможност за иновативни терапии са описани успешни опити за

поставяне на

имплант в

диафрагмата

за електрическа

стимулация

на мускула за контрол на дишането.

Синдромът е известен като проклятието на Ондин - една от най-известните митични приказки в областта на медицината. Нимфата Ондин е безсмъртен воден дух, който рожелаво до стане човек, запленена от думите на влюбен в нея земен мъж, който се кълне, че ще я обича, докато диша. Всеки мой буден дъх ще бъде моят залог за любов и вярност към теб! Тези думи се оказват съдбоносни, разказва легендата. Влюбените се женят и Ондин губи безсмъртието си, ражда човешко дете, остарява и губи митологичната си красота. В немската приказка Ондин хваща любимия в изневяра и страда жестоко, заради което нейният любящ баща и владетел на царството на безсмъртните нимфи го проклина да бъде вечно буден, ако иска да може да диша.

Автономното дишане зависи от механизма за обратна връзка на нивата на въглероден двуокис и кислород, както и рН на кръвта и цереброспиналната течност. При вродения хиповентилационен синдром механизмът е блокиран.

Епонимът проклятие на Ондин е находчиво въведен в медицината през 1962 г. от Робърт Мичъл и Джон Северингхаус от Калифорнийския университет в Сан Франциско. Проблемът е най-забележим по време на т.нар. бавен сън – една от фазите на съня, и рядко в будно състояние.

Другите названия на рядкото състояние са вродена централна хиповентилация, вродена недостатъчност на вегетативния контрол, синдром на Хадад, болест на Ондин-Хиршпрунг.



ОСТАВИ КОМЕНТАР

*       
*

Разгадаха първото убийство в историята

Човекът е хищник, присъщо му е да убива. Според Библията Авел е първата жертва на убийство в света....

Клуб за танци зарази хиляди, уби над 300

Клуб за танци до град Алесандрия, посещаван от възрастни хора, причинил експлозия от зараза с...

Лекари в САЩ - смаяни колко бързо се влошават и умират пациентите от COVID-19

Един медицински работник нарече това "безумно", а друг каза, че това те превръща в параноик -...

От 1 апарат дишат 4-ма чрез малко подобрение

За 10 минути и с подръчни средства се правят разклонения от машината Критичен за болниците със...

Защо при КОВИД-19 има емболия

Появи се парадокс - лекарите от първа линия в битката с коронавируса имат много въпроси за реакциите...

Защо при КОВИД-19 има емболия

Появи се парадокс - лекарите от първа линия срещу коронавируса имат много въпроси за реакциите на...

65 болести надничат от едно име

През 1959 г. американско списание за традиционна китайска медицина (Journal of Traditional Chinese...

Как да постигнем просветление в кухнята

Филм показва, че съзнанието лекува физически недъзи На 18 и 19 април ще се състои световна интернет...

Какво е инфо-вирус?

Инфо-вирусът е като биологичния вирус, но много по-хищен. Докато живият паразит има няколко часа...