Генетичните изследвания стават все по-важни за правилното диагностициране на пациента, прогноза и профилактика

Проф. Радка Кънева, дб, е ръководител на Центъра по молекулна медицина (ЦММ) в Медицинския университет в София - водещ научен център в областта на генетични и геномни изследвания на чести и редки наследствени заболявания, онкогенетика и персонализирана медицина.

Професор е по биохимия в катедрата по медицинска химия и биохимия в МУ - София. Координатор е на българския хъб за биобанкиране, част от европейската научна инфраструктура за биобанкиране (BBMRI-ERIC). Член на управителния съвет на Българската асоциация по персонализирана медицина. Автор и съавтор в над 150 публикации, с над 3500 цитирания. Носител на множество награди за научната си и преподавателска дейност.

- Проф. Кънева, в ерата на персонализираната медицина как определяте ролята на генетичните изследвания при пациентите с онкологични заболявания?

- Генетичните изследвания стават все по-важни за правилното диагностициране на пациента, прецизиране на терапията, прогноза и профилактика. Разграничаваме три основни вида. Първите са при фамилни заболявания за изясняване на генетичния риск за развитие на заболяване. Вторите са във връзка с прецизиране на лечението при пациенти, дори и без фамилна история. Третият вид са фармакогенетичните, за да се установи как пациентът ще усвоява дадено лекарство, има ли риск от опасни странични ефекти.

- Какви са препоръките за генетични изследвания при пациентките с рак на яйчниците или рак на гърдата?

- Генетичните изследвания включват изследването на два гена, BRCA1 и BRCA2, мутации в които се свързват най-често със заболяването. Носителството на патогенна мутация увеличава риска за развитие на рак на гърда, яйчници, фалопиеви тръби, първичен перитонеален карцином при жени, рак на гърда и простата при мъже, в по-малка степен рак на панкреаса, меланома и други. Пожизненият риск за развитие на рак на яйчниците е 44% за BRCA1 и 17% за BRCA2 мутации; за рак на гърдата - съответно 72% за BRCA1 и 69% за BRCA2.

Изследванията трябва да се предлагат на пациентки с рак на гърдата, ако отговарят на един или повече от критериите като ранно начало (преди 50 г.), фамилност, карцином и на двете гърди, тройно негативен карцином на гърдата и други. Всички пациентки с рак на яйчниците, независимо от възрастта, както и мъже с рак на гърдата трябва да се насочват за изследване.

В България всяка година от рак на гърдата заболяват около 4000 жени, от рак на яйчниците - около 800. Изследванията, направени в нашия център, показват, че мутации в BRCA1/2 се откриват при 20% от пациентките с фамилен рак на гърдата и яйчниците. При пациентките с рак на яйчниците, без фамилност, изследването на ДНК директно от тумора води до откриване на мутации в около 36% от случаите.

Ако не се намират мутации в BRCA1/2 гените, но има силно изразена фамилност, се препоръчва изследване на по-широк панел от гени. Това става с ДНК секвениране (четене на гени) от ново поколение, което е достъпно вече и в България.

- Вие сте участник в национални събития и програми, които отразяват глобални инициативи за борба с рак на гърдата и яйчниците. Какви са ползите за пациентите и техните близки от определянето на BRCA мутационния статус?

- Резултатите от изследването на BRCA1/2 могат да помогнат за прецизиране на терапията. Вече са разработени терапии за пациенти с напреднал овариален карцином и рак на гърдата, които са с доказана мутация в BRCA1/2 гените. Значение имат и за избора на профилактични мерки с цел намаляване на риска от поява на други тумори (мастектомия, отстраняване на яйчниците; хормонална терапия, противозачатъчни и други).

Изследването при здрави родственици намалява стреса и ненужните прегледи за тези, които не са носители на мутация. При носителите на BRCA мутация изследванията са много важни, за да започнe навреме необходимата профилактика, да променят начина си на живот и да намалят риска от поява на заболяването.

- Като водещ експерт как виждате перспективите в диагностиката и лечението на пациентите с онкологични заболявания и в частност с рак на гърдата и яйчниците?

- Надявам се на все по-ранно откриване на заболяването чрез повишаване на информиранността и профилактични програми, което е от изключителна важност за ефeктивността на терапията. За да може диагностиката и лечението да бъдат на най-съвременно ниво и достъпни за всички, е необходимо диагностичните изследвания, включително и генетичните за BRCA1/2 гените, да бъдат поети от Националната здравноосигурителна каса, какватo е практиката в останалите европейски държави.

Независим авторски материал, отразяващ личната гледна точка и опит на автора. Публикувано с подкрепата на AstraZeneca