България внася първи медикаменти за рядката болест порфирия. Вече е започнала регистрацията на 2 лекарства за облекчаване на симптомите при остра порфирия, съобщи болницата "Св. Иван Рилски" в навечерието на Световния ден на редките болести (29.02).

За това отдавна призовават български пациенти - едни от малкото в Европа, които не можеха да се възползват от лекарствата. При остра чернодробна порфирия болните изпитват непоносими коремни болки, мускулна слабост, ускорен пулс, повръщане. Болестта е опасна за живота, тъй като при пристъп може да настъпи парализа и респираторен арест.

Двете лекарства облекчават симптомите в рамките на 24 часа и намаляват честотата на пристъпите. Досега болните от порфирия поради липса на лекарства се лекуваха с глюкоза и болкоуспокояващи. Минаваше обаче поне седмица, докато те да подействат, пише dnes.dir.bg.

Регистрацията на двата медикамента става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии към „Св. Иван Рилски" и Дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.

Около 400 000 страдат от редки болести в България. В повечето случаи причината за тях е генетична. Те са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последиците от нея. То е поддържащо, но значително повишава качеството и продължителността на живота.

Центърът по наследствени болести на черния дроб към „Св. Иван Рилски“ единствен в България лекува порфирия, наследствена монохроматоза и болестта на Уилсън.

Порфириите са група от 7 разстройства на пътя на биосинтеза на хема, който е част от хемоглобина. Причиняват се от вроден дефицит на ензими и водят до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а и до смърт.

Болестта е социално значима макар и рядка. От порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор. Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите. Болестта се предава по наследство.

Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400. Тези с активно заболяване, които често се лекуват в „Св. Иван Рилски“, са от 27 фамилии.