Открият ли се критични стойности, спешно да се проверяват родители, братя, сестри и по-широкият семеен кръг

Нови насоки променят подхода към изследването на липидите при децата. Американският колеж по кардиология съвместно с Американската сърдечна асоциация издадоха изцяло обновено ръководство. Почти по същото време Канадското педиатрично дружество също публикува нова официална позиция. В официалното списание на Европейското кардиологично дружество също излезе актуализиран консенсус на Европейското дружество по атеросклероза за диагностика и управление на фамилна хиперхолестеролемия при деца и юноши, който заменя старите препоръки от 2015 г.

Проблемът с тромавото име “фамилна хиперхолестеролемия” е наследствено, генетично състояние, при което тялото не може правилно да изчиства лошия (срещате го в изследванията и медицинските документи като LDL) холестерол от кръвта. Черният дроб на всеки човек произвежда специални протеини, наречени LDL рецептори. Тяхната роля е да действат като чистачи – те улавят LDL холестерола от кръвта и го вкарват в черния дроб, където той се разгражда. При хората с генетична мутация се нарушава алгоритъмът.

За разлика от “обикновения” висок холестерол, който често се дължи на заседнал начин на живот или нездравословно хранене, наследствената форма е заложена в ДНК още от момента на зачеването. Холестеролът не се преработва и остава да циркулира в кръвта, като нивата му се покачват драстично от самото раждане. Тази хиперхолестеролемия е едно от най-честите автозомно-доминантни генетични заболявания. Това означава, че е достатъчно само единият родител да предава недобрия ген, за да го наследи детето. Въпреки че е често срещана, фамилната хиперхолестеролемия остава масово недиагностицирана. Около 85-90% от засегнатите хора не подозират за състоянието си до настъпването на ранен инфаркт или друго сериозно сърдечно-съдово усложнение.

Високият LDL се отлага под формата на плаки в артериите - атеросклероза. С течение на времето налепите стесняват съдовете и могат да доведат до запушване. Следват ранни инфаркти или инсулти, понякога още в 30-те или 40-те години на нелекувани хора. Проблемът е времето, през което кръвоносните съдове са изложени на високи нива на холестерол. При просто висок холестерол, придобит в зряла възраст, съдовете се увреждат в продължение на 10 или 20 години. При децата с лошия ген този процес започва буквално от първия им ден. Ранното откриване чрез скрининг в детска възраст остава най-сигурният начин за предотвратяване на сърдечносъдови проблеми по-нататък в живота.

Проучванията показват, че макар атеросклерозата да започва още в детска възраст, досега по-малко от 20% от децата са били изследвани. Новите насоки предвиждат изследването за холестерол при абсолютно всички веднъж на възраст между 6 и 11 г. и втори път - между 17 и 21. Извежда се препоръка за каскаден скрининг още от 2-годишна възраст, ако в семейството има история за ранни инсулти, инфаркти или доказана фамилна хиперхолестеролемия.

Новото ръководство потвърждава, че първоналчният скрининг може да се направи и не на гладно, като се измерва т.нар. non-HDL холестерол, което улеснява процеса за родителите и малките пациенти.

Основната цел е ранна промяна в начина на живот. Но ако стойностите останат критично високи след оптимизиране на навиците, новите насоки съветват по-смело да се обмисля терапия с медикаменти още при деца, навършили 8 г., за да се намали натрупаният риск в бъдеще.

Европейските кардиолози дори препоръчват медикаментозното лечение при фамилна хиперстойности да започне още на 6 г.

Промените в наръчниците за лекари целят да преместят фокуса от лечението на последиците при възрастните към превенцията още в детството.

Критериите за диагностирне на деца с клинична фамилна хиперхолестеролемия стават значително по-строги спрямо предишните. За граница се препоръчва LDL холестерол до 4,5 милимола на литър спрямо 5 милимола в старите наръчници. Ако в семейството има история за ранно сърдечно заболяване или висок холестерол при родител, прагът пада на LDL 3,5. Ако родителят има доказана генетична мутация за фамилна хиперхолестеролемия, границата за детето е вече 3 милимола.

Европейският подход силно набляга на комбинацията от универсален скрининг и каскаден скрининг. Когато се открие дете с много висок холестерол, незабавно се изследват неговите родители, братя, сестри и по-широкият семеен кръг, тъй като това генетично състояние се предава много лесно - при 50%. Освен това се препоръчва и еднократно изследване на специфичния показател липопротеин (а), който също е генетично определен и е независим фактор за бъдещ риск от инфаркт или инсулт.