2012 година ще бъде запомнена с ключови изследвания в областта на медицината, които издигат здравеопазването на качествено ново ниво. На преден план отново излезе генетиката, която открехна още малко вратата към тайните на организма ни.

Списание "Тайм" направи подбор на 10-те най-значими пробива в медицината за годината. На първо място е откритието на 442 световни учени в многогодишен мултимилионен проект, че 98 процента от нашия геном, смятани досега за абсолютно непотребни, са всъщност мозъкът на гените ни и контролират всички промени в гените ни.

На второ място е публикуването на генома на различни микроби и бактерии, които населяват организма ни и всъщност ни помагат да останем здрави. Експресен анализ на генома на новородени, който спасява живота на десетки деца, също влезе в класацията. Тя оценява и разгадаването на ключови туморни образувания.

Биоинженерството в лаборатория е другата област, която дава надежда, че хората, загубили орган заради болест, ще могат отново да водят нормален живот.

"Ненужна" ДНК се оказа мозък на гените ни

Боклук, пустиня, нефункционираща, тъмна материя. Така учените описваха 98 процента от човешкия геном, който лежи между нашите 21 000 гена.

И това беше практика от момента на първото пълно разчитане на човешкия геном през 2001 г. Разочарованието на учените си личеше в тези "обиди", които бяха правени съзнателно, коментира сп. "Тайм".

Оказва се обаче, че учените са грешали. Ново изследване, публикувано на повече от 30 страници в най-авторитетните научни списания, показва, че тази "ненужна" ДНК материя всъщност е място на ключова дейност за контролиране на гените. Пробивът се смята за толкова фундаментален, че "Тайм" го постави на първо място сред откритията в медицината за 2012 г.

98% от човешкия геном, в който няма кодове за гените, също има предназначение! Тези части от ДНК веригата се оказаха истинският мозък и метаболичните превключватели, които регулират как и кога гените функционират нормално, както и как използват протеините, за които отговарят. Без тези вериги според учените гените ще са като смесица от думи, в която няма никакъв смисъл.

Новите данни са резултат от проекта ENCODE на стойност 123 млн. долара, започнат през 2003 г. В него участват 442 учени от 32 лаборатории по целия свят, като лидер е Националният изследователски институт за човешкия геном в САЩ.

Най-ценното, което ENCODE разкри, е, че 80 процента от човешкия геном е биохимично активен, коментира сп. "Тайм". Изследователите вече използват новооткритата съкровищница от биологична информация и търсят нови начини за контролирането и евентуално лечението на заболявания с помощта на тези генетични превключватели.

Добрите микроби - приятели, които поддържат имунитета ви

Кой е най-многобройният компонент в човешкото тяло? Клетките? Не. Гените? Изобщо не. Това са микробите, включително бактериите, които живеят в нас, по нас и около нас и превишават повече от 10 пъти клетките ни.

Изследователи току-що приключиха първата фаза от проекта "Човешки микробиом". Това е най-изчерпателното изследване досега за това кои са микробите, които населяват тялото ни, и каква точно е ролята им. 

Човешкият геном е изграден от 21 000 гена, което е доста впечатляваща цифра. Тя обаче всъщност е нищо, след като научите друг факт - броят на нечовешките гени, които всеки от нас носи - бактерии, вируси и други патогени, е около 8 милиона.

Повечето от клетките в тялото ни всъщност не са човешки. Затова и изследването на човешкия микробион - цялото "население" на тялото ни, е в момента една от най-бързо развиващите се изследователски области. За първи път учените публикуваха пълната генетична верига на някои познати видове микроби, които населяват части на тялото ни като носа, устата, червата и вагината. Описани са и бактерии, които не са виждани никога досега.

Какво установиха учените? Микробите не са просто "гратисчии" или пък "завоеватели", за каквито често ги смятаме. Повечето всъщност са наши приятели, като се трудят много, за да гарантират основни функции на тялото ни - преработване на храната, изграждането на силна имунна система, възстановяване от болести. Микробите предоставят обяснения и за разликите в здравето на отделните хора - защо те реагира различно на едно и също лекарство и защо някои развиват хронични болести, а други не.

В процеса на проучване учените все повече осъзнават, че микробите биха могли да играят важна роля при редица хронични болести и състояния, включително възпаления и наднормено тегло. Те не само че не са неканени гости в тялото ни, но биха могли да помогнат за лечението на някои от най-неразгадаемите здравни проблеми.

Хапче срещу HIV пази и здрави хора при контакт

Truvada вече доказа, че е силно оръжие срещу HIV. Препаратът, който е комбинация от 2 антивирусни лекарства, е първият опит досега да се предотврати заразяването с вируса на здрави хора с помощта на лекарствен препарат, коментира сп. "Тайм".

Клинични опити вече доказаха, че използването на лекарството намалява риска от зараза с HIV. В резултат на това Администрацията за храните и лекарствата в САЩ разшири кръга на хората, които могат да го употребяват. Сега вече в него влизат и здрави хора, които са застрашени в голяма степен да се заразят с вируса. Изследвания показаха, че при хомосексуалисти, членове на рискови групи, както и незаразени партньори на HIV-позитивни пациенти вероятността да се заразят намалява с 42 до 75% при ползване на препарата.

 Някои предупреждават, че това може да доведе до по-рисково поведение и до секс без предпазни средства. Експерти в здравеопазването обаче приветстват новото средство за борба със СПИН, което се базира на първо място на превенцията.

Направиха яйцеклетки на мишка

Стволовите клетки направиха чудеса, които доскоро се смятаха за невъзможни - помогнаха в лечението на диабет, в раздвижването на парализирани, които проходиха отново, във възстановяването на сърдечна тъкан, увредена от инфаркт. И за тези чудни клетки обаче се оказа твърде голямо предизвикателство създаването на основните елементи на живота - яйцеклетката и сперматозоида, коментира сп. "Тайм".

А може би вече не е така? Учени в Япония използваха два вида стволови клетки на мишки - на ембрион на няколко дни, както и на препрограмирани кожни клетки на възрастен екземпляр, за да създадат жизнеспособни яйцеклетки. След това те успешно ги оплодиха и така създадоха първите мишлета, родени от стволови клетки, превърнати в яйцеклетки.

Мишлетата са здрави и се развиват добре, като са последният тест за регенеративните способности на стволовите клетки. Направата на яйцеклетки по поръчка е голям научен пробив, който може да доведе до нови лечения на стерилитет при хората.

Ранна терапия помага на аутисти

Ранната поведенческа терапия може да нормализира мозъчните настройки, отговорни за симптомите при аутиз;а, установиха учени в последните месеци. Деца с различни разстройства, свързани с аутизма, участваха в моделиращата програма в Денвър "Ранен старт". Тя използва интензивни социални и лингвистични занимания със съвсем малки деца. Резултатите са впечатляващи - установена бе голяма промяна в начина, по който мозъкът на малките възприема лица и предмети.

Децата аутисти показват по-голяма мозъчна активност, когато гледат образите на неодушевен предмет, отколкото например на жена. След 2-годишната терапия по програмата обаче децата аутисти започнали да развиват обратния рефлекс. Новите им реакции били съвсем близки до тези на децата с нормално развитие.

Това е обнадеждаващ знак, че е възможно да се спрат някои от промените в мозъка, свързани с аутизма, и даже процесът да бъде обърнат. Ключът към успеха в програмата обаче се крие в много ранната и интензивна терапия с добре обучени консултанти, които активно се занимават с децата по няколко часа всяка седмица, отбелязва сп. "Тайм".

Отгледаха човешка трахея в лаборатория

Трахеите не са като бъбреците и черния дроб и доста рядко се появяват в списъците с органите, предоставяни за трансплантация. Благодарение на стволовите клетки обаче пациентите, които се нуждаят от трахея, вече ще могат да получат отгледана специално за тях в лаборатория.

Това вече направиха учените в Каролинския институт в Швеция и това е едва втората трахея, направена от човек.

Органът, свързващ носа и устата с белите дробове, е направен на базата на микровлакна и група от стволови клетки. Те били извлечени от костния мозък на мъж от Балтимор, чиято трахея била унищожена от рак. За скелет на новата трахея била използвана трахеята на починал човек.

При този опит шведските учени използвали биоинженерингова матрица, за да "посеят" стволовите клетки. Хирурзите, ръководени от д-р Паоло Макиарини, първо извадили увредената трахея на Кристофър Лил. След това Макиарини използвал пластмасова форма на трахея, направена от микрофибри. Тя постепенно била наситена с материал в биореактор, съдържащ разтвор със стволови клетки от костния мозък на Лил.

Клетките, които могат да се превърнат в необходимите за нас образувания, ако бъдат поставени в подходяща среда, се заселили на матрицата и така била създадена функционираща трахея. Тъй като клетките, отгледани върху пластмасовата основа, са от самия пациент, д-р Макиарини се надява, че това ще намали шанса организмът му да отхвърли трансплантирания орган.

Техники от този вид представят бъдещето на регенеративната медицина, в която стволови клетки от всякакъв вид, включително такива, извлечени от кожата на самия пациент, могат да се използват като база за създаването на всякакъв вид клетки или тъкани. Целта е в бъдеще те да служат за подмяна на увредени органи в човешкото тяло, отбелязва сп. "Тайм".

Начертаха карта на типовете рак на гърдата

Ракът на гърдата е комплексно заболяване, което може да бъде отключено от многобройни генетични фактори, както и от начина ни на живот. Последният анализ на ДНК на туморите на гърдата обаче показа, че болестта не е толкова неразгадаема, колкото се смяташе досега.

Атласът на туморния геном - правителствен проект, който прави карта на геномите на някои ракови заболявания, откри повече от 30 000 мутации в 510 проби от рак на гърдата. Всичките обаче спадат към четири главни подтипа. Един от тях се оказа доста близък с рака на яйчниците, което открива възможността за комбинирано лечение. Новите констатации могат да доведат до промени в начина, по който докторите лекуват рака на гърдата, и да гарантират оцеляването на пациентките в много от случаите на заболяване.

Експресна диагноза за новородени

50 часа - толкова време отнема в момента декодирането на генома на новородено бебе. По-рано задачата отнемаше седмици и дори месеци. А тези 2 дни може да се окажат най-важните за това дали ще живее едно критично болно дете.

По-бързият анализ стана възможен благодарение на напредъка в технологията за разгадаване на геномните вериги, както и на иновативен софтуер, свързващ 3500 известни геномни дефекта със съответните детски болести. По този начин лекарите вече имат възможност бързо да решат какво е правилното лечение за новороденото. Около 30% от бебетата, приемани всяка година за интензивно лечение в неонаталното отделение, имат генетично заболяване. Бързото разчитане на генома им може да е ключово за лечението им през следващите години. Колкото по-скоро стане това, толкова по-добре.

Правят геном на детските тумори

Процентите на оцеляване в случаите на тумори при децата вече са се подобрили до впечатляващите 80- 90% през последните години в САЩ. Голяма част от случаите, завършващи с излекуване на малкия пациент, се дължат на ранното откриване на тумора и на лечението с утвърдени техники като операции, химио- и лъчетерапия. Сега лекарите в САЩ се надяват проектът "Геном на педиатричните тумори" да даде допълнителна информация за нови начини на лечение.

Проектът продължава 3 г. и е на стойност 65 млн. долара, като главната му задача е да разчете основните видове новообразувания, които се срещат при децата. Откриването на генетичните предпоставки при тези видове рак може да покаже общ алгоритъм за развитието на различни видове тумори. Това ще позволи на лекарите да ползват една успешна терапия за определен вид тумор при лечението на друг, както и да генерират изцяло нов вид лекарства за овладяване на клетките, които се развиват анормално.

Крем с вируси чисти акнето на тийнейджърите

Понякога е най-добре да се бориш срещу огъня с огън. Точно този подход лекарите вече използват при лечението на акне, един от най-неприятните проблеми за тийнейджърите.

Изследователи успешно "заселват" организма на страдащия от акне с един сравнително инертен вирус, който се бори с бактериите, причиняващи кожните проблеми.

Този тип вируси по принцип присъстват в порите дълбоко в кожата на човека, като имат естественото свойство да инфектират бактериалните клетки. Така те ги превръщат във фабрики за вируси и най-накрая бактериите се самоунищожават.

При новото лечение целта на учените е просто да увеличат броя на тези вируси в кожата. Това може да стане с крем, наситен с вирусите, който се маже по повърхността на кожата. Или пък върху кожата се нанася директно активното вещество от вируса, което убива бактерията. И в двата случая резултатът е една много по-чиста кожа при тийнейджърите.