Всяка бременна жена мечтае за една спокойна, сигурна и без рискова бременност. В наши дни начина на живот кара жените да раждат на по-късен етап или с помощта на репродуктивната медицина. Генетиката ни дава възможност да можем да откриваме хромозомните аномалии, които зачестяват в наше време, в много ранен етап на бременността, с неинвазивни пренатални тестове. Потърсихме мнението на Д-р Емил Филипов с 35 годишен опит в сферата на акушерството и гинекологията.
Д-р Филипов е Медицински директор на МЦ "Афродита" ООД, отговорно лице на най-голямата тъканна банка в България за последните години - Future Health Biobank и главен асистент в СБАЛАГ "Майчин дом" – София.
Какво представлява пренаталния тест, Д-р Филипов ?
Става въпрос за едно просто пробовземане на кръв от майката, абсолютно сигурно, напълно безопасно , точно и достоверно ,което оценява риска за ембрионални анеуплоидии, като се използва свободно-клетъчна фетална ДНК (cffDNA) за откриването им. Целта на изследването е да даде голяма вероятност, ако в ембриона има високо или ниско ниво на риск от хромозомна аномалия.
Какво е свободно-клетъчна фетална ДНК ?
Свободно-клетъчна фетална ДНК (cfDNA) се открива в майчината кръв по време на бременността , тъй като в нея има генетичен материал на ембриона, който циркулира свободно в майчината кръв. Концентрацията на свободната фебрилна ДНК (cfDNA) в периферната кръв на всяка бременна нараства значително с напредването на гестационната седмица.
Какви са възможностите на един неивазивен пренатален тест в днешно време?
Тестът дава възможност за откриване на най-чести аритметични аномалии на тризомиите 13 , 18 ,21 , аномалии на половите хромозоми като синдром на Търнър , Клайнфелтер както и може да определи пола на очакваното дете. VISION test , който ние в Медицински център Афродита предлагаме, дава възможност още от 10-та седмица на бременността да се направи изследване и е с точност и специфичност, близка до 100%.
Колко резултатен е неинвазивния пренатален тест VISION ?
Резултатите на VISION test (който е продукт на пионерите на генетика в световни мащаби Coopers genomicsи Future Health ) са с точност на откриване на повече от 98% от случаите на тризомия 21 (синдром на Down), 99,14% от случаите на тризомия 18 (синдром на Edwards) и 98,15% от случаите на тризомия 13 (синдром Patau) с процент на положително фалшиви резултати <0,2%. Възможно е също така да се открие синдромът Turner на 95% и останалите хромозомни полови аномалии до 97,10%. Тези резултати са основно базирани на проучвания на рискови бременности за анеуплоидии.
За кои жени е препоръчителен теста , Д-р Филипов?
За всяка жена която е бременна , тежи под 90 кг. и иска един сигурен безопасен и лесен метод за изследване на плода преди раждането. Разбира се има и случаи, при които силно се препоръчва като например при жени забременели от ин витро , жени над 38 години или бъдещи майки, в чийто род има генетична обремененост .
Кога може да се направи теста ?
VISION test , може да се направи от 10 гестационна седмица.
Какво е необходимо?
Взема се 10 ml венозна кръв , в специална епруветка. Преди да бъде взета кръвта, бъдещата майка е информирана за процедурата и особеностите на теста, попълва се специален информационен лист и се изисква изричното съгласие.
След колко време , семейството получава резултати ?
За разлика от другите американски лаборатории , при които времето за даване на резултат , може да стигне от 10 до 14 дни с риск произлизащ от дългите разстояния и митници , нашия тест VISION се изработва в Лондон и са необходими до максимум 5 дни. В случай на положителен резултат ние покриваме разходите за потвърждаване на резултата с амниоцентеза . Тук трябва да отбележа , че един положителен резултат би означавал вероятност на хромозомна аномалия по-голям от 99%.
Защо VISION е най-подходящия тест за българските майки?
Много са причините. VISION е продукт на сътрудничеството на Coopers genomics- световен лидер в сферата на генетиката и Future Health – първата частна акредитирана лаборатория за съхранение на стволови клетки в Европа. Прецизността на теста е уникална с много конкурентно способна цена. На края , но не на последно място , стандартните оперативни процедури до изработката се следят от МЦ Афродита – акредитиран център с 10 години опит в сферата на асистираната репродукция , инвитро и регенеративната медицина.
Какво се прави в случай на положителен резултат ?
Всички неинвазивни пренатални тестове (NIPT) не заместват надеждността и диагностичната прецизност на инвазивния метод – амниоцентеза или (CVS) . В случаите на положителен резултат, например синдром на Даун , трябва да се извърши инвазивен контрол за потвърждаване на резултата и в никакъв случай да не се прекъсва бременността без потвърждение.
Коментари