На читателския въпрос отговаря доц. Виолета Димитрова, ръководител на Клиниката по фетална медицина в УАГБ "Майчин дом"

Амниоцентезата представлява инвазивно диагностично изследване, което категорично доказва или отхвърля вродено заболяване на плода. Най-често се прави, за да се диагностицират синдром на Даун или други чести хромозомни аномалии. Възможна е обаче диагноза и на много други вродени заболявания на плода, за които определени семейства са високо рискови.

Препоръчително е амниоцентезата да се извършва между 16-а и 20-а седмица на бременността. Преди този срок рисковете във възка с манипулацията са по-големи. Следва да уточним обаче, че нищо в медицината не е задължително за пациента. Лекарят предлага определени изследвания, а бременната и партньорът и имат възможност да ги обсъдят и да зададат допълнителни въпроси. Едва след като жената даде своето писмено информирано съгласие, се пристъпва към самата манипулация.

Най-честите съвременни индикации за инвазивни пренатални изследвания, в това число амниоцентеза, са следните:

Отклонения в резултатите от „класическите” скрининговите тестове за синдром на Даун и още няколко други чести хромозомни болести. Тези тестове се извършват между 11 и 14 и/или между 15 и 20 седмица на бременността. Напоследък се предлага и тест за скрининг за посочените хромозомни болести, при който се изследва свободна фетална ДНК в майчината кръв. Той не е диагностичен и при отклонения в резултата е абсолютно необходимо да се направи амниоцентеза или друго инвазивно изследване;

Установени при ултразвуково изследване аномалии на плода;

Изоставане в растежа на плода, известно като интраутеринна ретардация;

Възраст на бременната над 35 години – ако не е правен никакъв скрининг и жената е извън срока, в който това е възможно (над 20-та седмица);

Възраст на съпруга над 50 г.;

Случаи, при които единият от родителите е носител на хромозомен дефект. Това става известно най-често при изследвания, провеждани заради повтарящи се репродуктивни неблагополучия;

При повтарящи се спонтанни аборти, интраутеринна смърт на плода или смърт на новороденото след раждането;

При предишно дете с аномалии, изоставане в нервно-психическото развитие или други сериозни здравословни проблеми, чието естество е предварително изяснено и за които се знае, че има методи за пренатална диагностика;

При наличие на вродено заболяване в семейството като муковисцидоза, мускулна дистрофия тип Дюшен спинална мускулна атрофия, хемофилия;

Майчино безпокойство;

Много важно е да се разбере, че т.нар „генетични изследвания” и пренатална диагностика се правят за конкретни заболявания, за които при дадената бременност има висок риск.