До една година очакваме прилагане на лекарство в България с което ще се повлияе лечението на изключително редките генетични остри профирии. Това обясни доц. Анета Иванова, ръководител на Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни заболявания и порфирии към  Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб (порфирии) в УМБАЛ „Свети Иван Рилски“ по повод Световния ден на редките болести – 28 февруари. 

Порфириите са наследствени, генетични заболявания, които се предават в поколението. Опциите за лечение могат да включват симптоматично медикаментозно лечение, кръвопреливане, операция за отстраняване на далака или трансплантация на черния дроб и костния мозък. По настоящем чернодробната трансплантация е единственото ефективно лечение за най-тежко засегнатите пациенти. Медикаментите, за които говорим са два, единият отдавна се използва в целия свят и е ефективен при тежка атака. За сега няма одобрени лечения за предотвратяване на инвалидизиращи атаки и лечение на хроничните симптоми на AHP. Новият медикамент, който вече се използва в Америка и очаква одобрение в България всеки момент, е точно за тези случаи. Към момента диагностицираните болни в България са малко над 400. Трябва да имаме предвид обаче и генетичното предаване, което значи, че се появява във всяко следващо поколение. Това изисква фамилни изследвания, обучение на носителите на дефектния ген и профилактични мерки доколкото е възможно. Данните за първия диагностициран човек при нас датират от 1960 година към тогавашното Звено за профирии, допълва доц. Иванова.
За изминалата година около 100 човека с това рядко заболяване, преминаха амбулаторно лечение в Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни заболявания и порфирии към Експертния център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб (порфирии) на УМБАЛ „Свети Иван Рилски“, казва още доц. Иванова и допълва, че групата порфирии включва осем заболявания. Четири от тях са остри и засягат нервната система, предимно при млади хора, а останалите са с изява на кожата. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и подуване на кожата си, когато тя е изложена на слънчева светлина. Когато типът порфирия засяга нервната система се нарича остра порфирия. Симптомите включват болка в гърдите, корема, крайниците или гърба; изтръпване на мускулите, парализа или спазми; повръщане; запек; личностни промени или психични разстройства. Тези симптоми идват и си отиват, но могат да останат и трайни увреждания на някои органи. Генетичният дефект често не е достатъчен да развие болестта. Необходимо е и действието на “пускащ спусъка” фактор. Такава роля играят някои лекарства, тютюнопушене, пиене на алкохол, инфекции, стрес и излагане на слънце. Пристъпите се развиват с часове или дни. Те могат да продължат дни или седмици.
Диагностицирането на AIP може да бъде предизвикателство, като се има предвид, че симптомите му са неспецифични. Забавянето в идентифицирането и лечението на болестните атаки обаче може да доведе до тежки усложнения, като моторна невропатия, гърчове, психоза и ниски нива на натрий в кръвта (хипонатриемия). Моторната невропатия е състояние, при което нервите, които контролират доброволните мускулни движения, се увреждат, което води до мускулна слабост. Въпреки, че порфириите имитират други болести, все пак мисля, че трудността в диагностицарето е преувеличена. Порфириите се проявяват с характерни симптоми, които не се срещат така често. Един от тях е червената урина. Други са фотодерматозата по откритите части на тялото, невровисцералните болки без да се доказва друга причина. Повишават се и веществата, наречени порфирини и техните предшественици в пробите, разказва още доц. Иванова за рядкото заболяване.