Синини, подкожни и мускулни хематоми още в кърмаческа възраст и ставни кръвоизливи след прохождането са най-типичните първи симптоми на тежките форми на хемофилия. Това казва доц. Валерия Калева, ръководител на Катедрата по педиатрия в Медицинския университет – Варна и началник на Детската клиника по клинична хематология и онкология в УМБАЛ „Св. Марина". Тя оглавява и Работната група по хемофилия и таласемия към Българското медицинско сдружение по хематология и Експертния център по коагулопатии и вродени анемии към УМБАЛ "Св. Марина" – Варна.

"Хемофилиите са най-често срещаните болести от групата на вродените коагулопатии. Те възникват в резултат на вроден дефицит на коагулационен фактор VIII или IX и в зависимост от това се разделят на два типа – хемофилия А и хемофилия В. И двете са полово свързани (с Х-хромозома) рецесивни заболявания, които засягат изключително само мъже. Жените са само носители на хемофилната наследственост", обяснява доц. Калева.

 Заболяването се изявява с различни по вид и тежест кръвоизливи, които по правило са посттравматични и зависят от степента на дефицит на коагулационния фактор.

Най-често началните симптоми се наблюдават още в кърмаческа възраст с поява на синини, подкожни или мускулни хематоми. След прохождане на детето се появяват и първите ставни кръвоизливи (хемартрози), които са най-типичната проява на тежката форма на хемофилия. Засягат се големите стави на крайниците, като най-обичайните места са коленете, следвани от лактите, глезените, раменете и китките. Крайният резултат от рецидивиращото кървене е развитие на прогресиращо ставно и костно увреждане, водещо до осакатяващи артрити и тежка инвалидизация, познато в медицинската литература като хемофилна артропатия.

Мускулните хематоми са втората по честота проява на кървене, следвани от кръвоизливи в меките тъкани и гастроинтестиналния тракт. Пациентите със средно тежка и лека форма обикновено нямат явни симптоми на кървене и само тежки травми и хирургични интервенции са последвани от хеморагични епизоди. При жените, носителки на хемофилния ген, обикновено липсват клинични прояви, но пациентките могат да имат оплаквания от лесна поява на синини, продължително менструално кървене, по-продължително кървене след травми или хирургични манипулации и др.

Хората с хемофилия и други коагулопатии се диагностицират, лекуват и проследяват в експертните центрове по хемофилия в НСБАЛХЗ – София, и УМБАЛ "Св. Марина" – Варна, както и в специализираните клиники по хематология и детска хематология и онкология в УМБАЛ "Царица Йоанна–ИСУЛ" – София, УМБАЛ "Св. Георги" – Пловдив, УМБАЛ – Плевен и УМБАЛ – Стара Загора, отбелязва доц. Калева.

В тези болници работят интердисциплинарни екипи, в които са включени квалифицирани хематолози и други профилни специалисти в областта на вродените коагулопатии. "Диагностиката и лечението се провеждат съобразно изискванията на съвременните европейски стандарти и Методични указания за лечение на кръвта и кръвотворните органи в България и се прилагат адекватно на съществуващите ограничения, свързани, от една страна, с недостатъчните количества коагулационни фактори и, от друга – с методиките за финансиране на тези дейности на НЗОК и МЗ", казва доц. Калева.